Wat is RP?
Retinitis pigmentosa (RP) is een erfelijke ziekte waarbij door een slechte bloeddoorstroming naar de ogen, de staafjes en de kegeltjes van het netvlies samen met het onderliggende pigmentepitheel langzaam afsterven. Meestal start dit met een felle aftakeling van de staafjes, waardoor aanvankelijk nachtblindheid optreedt. Het periferiezicht of je gezichtsveld krimpt uiteindelijk steeds meer en evolueert tot koker- of tunnelzicht.
Na een tijd takelen ook de kegeltjes af waardoor het scherpte zicht steeds zwakker wordt en dit leidt dan uiteindelijk tot volledige blindheid. Deze oogaandoening kent heel wat variaties die met subnamen worden aangeduid.
In de medische wereld wordt RP ook wel TRD of ‘tapetoretinale degeneratie’ genoemd. Maar ook de term ‘pigment retinopathie’ komt voor. Retino of retinitis verwijst naar het netvlies. Pigment of pigmentosa verwijst dan weer naar het pigmentblad dat net onder de fotoreceptoren is gelegen.
Verloop van de ziekte
Soms zijn de symptomen al op kinderleeftijd duidelijk. Maar vaak wordt de ziekte pas op middelbare leeftijd vastgesteld. In de meest voorkomende gevallen zijn de eerste symptomen reeds op kinderleeftijd zichtbaar. De evolutie verloopt zeer langzaam en pas rond de leeftijd van 40, 50 of 60 wordt men volledig blind. Echter bij de subvormen die rond de leeftijd van 20 tot 30 jaar de kop opsteken, zien we vaak dat de evolutie veel sneller verloopt en men soms op 10 jaar al blind kan zijn.
Onderzoek heeft ook vastgesteld dat bij de variant die van jongs af start, vaak eerst het scherptezicht vermindert, maar dat het gezichtsveld nog vrij goed blijft, waardoor men aanvankelijk in het dagelijkse leven nog goed zijn plan kan trekken. Het gezichtsveld begint vaak pas later af te takelen. Waar men tot zijn twintigste levensjaar vooral hinder ondervond bij het lezen, krijgt men vanaf dan meer last om te fietsen of zich zelfstandig te bewegen.
Bij bepaalde aandoeningen die zich pas rond de leeftijd van 20 tot 30 jaar manifesteren , zien we vaak het omgekeerde. Deze mensen behouden nog lang hun scherptezicht terwijl ze plots kunnen struikelen over een dorpeltje of erge hinder ondervinden van nachtblindheid.
Omdat het verloop van RP zo variabel kan zijn, kan men nauwelijks een zekere uitspraak te doen over de prognose van de ziekte. Normaal is er sprake van een langzame, geleidelijke achteruitgang. Soms lijken er periodes van ‘stilstand’ op te treden. Helaas wordt dit afgewisseld met tijden van snellere achteruitgang.
Vaak is de gezichtsscherpte tot op redelijk hoge leeftijd goed, zodat lezen geen groot probleem geeft. Wel is de patiënt door het zeer kleine gezichtsveld weliswaar toch gehandicapt. Het lopen door een winkelstraat of het oversteken van een drukke weg wordt vrijwel onmogelijk.
Autorijden wordt uiteindelijk onmogelijk. Het feit dat je nog steeds details ziet, maar tegelijkertijd grote obstakels over het hoofd ziet, is voor de omgeving soms moeilijk te begrijpen. Het is belangrijk dit aan familie, vrienden en collega’s uit te leggen.
Het blijkt bovendien vaak moeilijk met de onzekerheid over de toekomst te leven. Het is normaal dat een patiënt na het vernemen van de diagnose een periode nodig heeft om het veranderde toekomstbeeld te verwerken.
RP is erfelijk
Medici gaan ervan uit dat de aanleg om de ziekte te krijgen in alle gevallen erfelijk bepaald is. Het gaat hierbij om verschillende vormen van erfelijkheid, waarbij de kans om de aandoening over te dragen op eventuele kinderen varieert van zeer gering met minder dan 1 procent kans tot zeer groot. Dan spreken we over maximaal 50 procent kans.
Geschat wordt dat ongeveer 1 op de 4000 mensen retinitis pigmentosa (RP) heeft. Dat betekent dat in België ongeveer 3000 mensen deze aandoening hebben. Omdat de aanleg van de ziekte erfelijk is, is het mogelijk dat verschillende familieleden aan een vorm van RP lijden. Toch kunnen er grote verschillen zijn in het verloop van de ziekte, zelfs binnen één familie!
Anderzijds is het zo, dat bij ongeveer de helft van de RP patiënten geen andere familieleden met de aandoening in aanraking komen. Indien je een erfelijkheidsonderzoek wil, kun je dat overleggen met je oogarts of met je huisarts.
Diagnose van RP
Wanneer RP in de familie voorkomt, zal men vaak de symptomen zoals kokerzien, nachtblindheid, slecht dieptezicht of verminderde gezichtsscherpte herkennen. De oogarts zal vaak gemakkelijk de diagnose kunnen bevestigen door naar het netvlies te kijken met de oogspiegel. Een bijkomend gezichtsveldonderzoek zal de eerste diagnose bevestigen.
Dit gebeurt door middel van een toestel in de vorm van een grote halve holle bol. Je legt je kin op een steuntje en je wordt gevraagd te focussen naar een punt in het midden van deze verlichte halve maan. De arts zal willekeurig lichtjes vanuit alle kanten laten verschijnen. Bij een perfect gezichtsveld zie je deze lichtjes altijd meteen te voorschijn komen. Door de vertraging te meten waarmee je ze eventueel ziet verschijnen, kan men perfect aanduiden waar en hoe sterk je gezichtsveld is verminderd.
Wanneer RP niet in de familie voorkomt, wordt de diagnose vaak in een later stadium vastgesteld. Door het langzame verloop past de patiënt zich bijna ongemerkt aan het verminderde zicht aan. Pas achteraf realiseert de patiënt zich dat de symptomen er soms al meer dan tien jaar waren. In deze gevallen zal de oogarts behalve een gezichtsveldonderzoek soms ook een ERG / EOG (electro-retinogram / electro-oculogram) maken om zeker te zijn van de diagnose.
Bij dit onderzoek wordt de elektrische activiteit geregistreerd die het netvlies na een stimulatie door een lichtflits uitzendt. Na verdovende en pupilverwijdende druppels plaatst men meestal contactlenzen met draadjes eraan, op de ogen. De patiënt moet een tijd in het donker zitten. Het onderzoek neemt ruim een half uur tot drie kwartier in beslag. Dit is voor velen en zeker voor kinderen een lastig onderzoek.
Behandeling en opvolging van RP
Helaas is er tot vandaag geen effectieve behandeling voor RP. Uiteraard is en blijft de wetenschappelijke wereld hier druk naar op zoek. Hopelijk geven deze inspanningen in de nabije toekomst mogelijkheden voor een effectieve therapie! Waar we momenteel wel al enthousiast over kunnen zijn, is de snelle evolutie die gemaakt wordt in de mogelijkheid om prenataal het mogelijk veroorzakende gen te gaan elimineren.
Ook zijn er hoopvolle onderzoeken en pilootprojecten waar men elektronische oplossingen zoekt om het werk van de fotoreceptoren over te nemen. Begin 2013 is een eerste dergelijk product in de USA erkend door het lokale medisch controle orgaan. Momenteel wordt deze oplossing nog op een soort bril gezet. In een volgende stap zal een nog kleinere variant achter het oog en in de hersenen ingebouwd worden.
Er wordt heel wat geschreven en verteld over andere therapieën die voornamelijk in Cuba beschikbaar zijn. Deze vereniging wil zich hiervan distantiëren omdat er tot vandaag nog geen objectieve bewijzen van slagen werden geleverd. Bovendien zijn deze ingrepen zeker niet zonder risico. Europese artsen claimen dat deze operatie slechts een tijdelijke reactivering behelst van de cellen die aan het afsterven zijn.
Is het zinvol om voor controle naar de oogarts te blijven gaan?
Hoewel de oogarts de kwaal niet kan wegnemen, kan hij of zij soms toch helpen. Het controleren van de brilsterkte is natuurlijk zinvol, om uw resterend gezichtsvermogen zo goed mogelijk te benutten. Zo nodig kan de oogarts u verwijzen voor extra hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld loepen. Verder komt bij RP vaak ook staar voor. Deze staar kan wel succesvol geopereerd worden en daardoor het zicht soms aanzienlijk verbeteren.
RP patiënten hebben geen hoger operatierisico dan gewone staarpatiënten. De afweging om wel of niet te opereren kan moeilijk zijn. In hoeverre is de staar en in hoeverre is de RP verantwoordelijk voor de achteruitgang van het gezichtsvermogen? Het resultaat van de operatie is daardoor vaak moeilijk te voorspellen. Soms daalt de gezichtsscherpte door ophoping van vocht in de gele vlek (macula-oedeem). Hiervoor kan de oogarts een soort plaspil zoals Diamox voorschrijven. Dit middel heeft echter nogal wat bijwerkingen en helpt lang niet altijd.
Tenslotte komt bij een zeer klein percentage van RP patiënten een verhoogde oogdruk voor. Aangezien dit ook meestal relatief makkelijk met oogdruppels kan worden behandeld, kunnen we dus gerust stellen dat een bezoek aan de oogarts om de paar jaar toch zinvol blijft.